Ankara’da 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında önemli bir bilimsel toplantı gerçekleştirildi. Ankara Aile Hekimliği Derneği (ANKAHED) tarafından düzenlenen etkinlikte, nadir hastalıkların tanı süreçleri ve birinci basamak sağlık hizmetlerindeki yeri ele alındı. Toplantı, aile hekimlerinin ve sağlık profesyonellerinin katılımıyla gerçekleştirildi. Etkinlikte nadir hastalıkların yalnızca az görülen sendromlarla sınırlı olmadığı; genetik varyantlardan metabolik ve nörolojik hastalıklara, bağışıklık sistemi hastalıklarından birinci basamakta karşılaşılabilecek klinik ipuçlarına kadar geniş bir alanı kapsadığı vurgulandı.
Bilimsel toplantıda genetik hastalıklar ve nadir hastalıkların tanı süreçleri üzerine sunumlar gerçekleştirildi. Etkinliğe konuşmacı olarak katılan Serdar Ceylaner ve Gülay Ceylaner, nadir hastalıkların erken tanısının önemine ilişkin değerlendirmelerde bulundu. Uzmanlar, nadir hastalıkların çoğu zaman farklı belirtilerle ortaya çıkabildiğini ve bu nedenle birinci basamak sağlık hizmetlerinde çalışan hekimlerin klinik ipuçlarını doğru değerlendirmesinin kritik rol taşıdığını ifade etti.
Birinci basamak sağlık hizmetlerinde farkındalık vurgusu
Toplantıda özellikle aile hekimlerinin nadir hastalıkların erken fark edilmesindeki rolü üzerinde duruldu. Genetik kökenli hastalıkların yanı sıra metabolik, nörolojik ve bağışıklık sistemi ile ilişkili birçok hastalığın nadir hastalıklar kapsamında değerlendirildiği belirtildi. Uzmanlar, erken tanının hem hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini hem de doğru tedavi süreçlerinin planlanmasına katkı sağlayabileceğini ifade etti.
Bu kapsamda birinci basamak sağlık hizmetlerinde çalışan hekimlerin bilgi paylaşımı ve bilimsel toplantılarla desteklenmesinin önemine dikkat çekildi.Etkinliğe, Ankara’da faaliyet gösteren İNTERGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ev sahipliği yaptı. Programda, nadir hastalıkların tanısında genetik analizlerin rolü ve güncel gelişmeler de ele alındı. Ankara Aile Hekimliği Derneği yetkilileri, toplantıya katkı sunan konuşmacılara ve ev sahipliği yapan merkeze teşekkür etti. Dernek, bilimsel bilgi paylaşımını artırmaya yönelik çalışmaların önümüzdeki süreçte de devam edeceğini bildirdi.
