Motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalık olan "Spinal Müsküler Atrofi (SMA)", ailelerin korkulu rüyası... Çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. SMA'dan etkilenen çocukların son derece pahalı olan tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmek hedefleniyor. Peki çocukların SMA hastası olup olmadığı nasıl anlaşılır? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Detayları sizler için derledik...
DEVAMI İÇİN TIKLAYINIZ
SMA, kasların zayıflamasına ve hareket kabiliyetinin azalmasına yol açan genetik bir nöromusküler bozukluktur.
Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına neden olur.
SMA hastaları, kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de olumsuz etkilenir.
SMA’da tip 0 olarak bilinen en şiddetli form çok nadir görülür ve genellikle doğum öncesinde veya doğum sonrasında kısa bir süre sonra ölümcüldür. SMA’nın Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 formları vardır.
SMA hastalığı, sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği nedeniyle meydana gelir.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır.
SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testi, birisinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski yüzde 25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur. Taşıyıcı ebeveynler bu hastalığı yaşamasa bile çocuklarında ortaya çıkmasına sebep olabilir. Akraba evliliği durumunda hastalık riski artar.
Hastalığın en önemli belirtisi, istemli kasların zayıflığıdır. En çok etkilenen kaslar, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı gibi vücudun merkezine en yakın olan kaslardır.
En çok görülen bir diğer belirti, solunum ve yutma kaslarında görülen anormaliklerdir.
Zayıflayan sırt kaslarına bağlı olarak omurga eğriliği görülebilir.
SMA’nın tüm türlerinde temel özellik kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır.
Bireylere göre farklılık gösterse de SMA hastalığı belirtileri genellikle şöyledir:
•Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
•Dilde fasikilasyon
•Gevşek kas yapısı
•Azalmış kol-bacak hareketleri
•Azalmış derin tendon reflexleri
•Kuvvetsizlik
•Yürüyememe
•Solunum sistemi tutulması
•Beslenme bozuklukları
•Cılız ağlama
•Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak 2 yaşına kadar hayatta kalabilir. Tip 2 SMA hastaları, yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.
SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur.
Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şöyledir:
- Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulmaya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım.
- Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olabilecek fizik tedavi.
- Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanan mesleki terapi.
