Araştırma ekibi, DNA’daki en küçük değişiklikleri bile tespit edebilen NanoSeq adlı ileri teknoloji analiz sistemini kullandı. Çalışmada, TwinsUK adlı uzun soluklu genetik araştırmaya katılan 1.042 kişinin yanak hücreleri ve 371 kan örneği incelendi. Katılımcılar arasında hem sigara ve alkol kullananlar hem de bu alışkanlıklara sahip olmayan bireyler yer aldı.
Bu kapsamlı analizde 340 binden fazla genetik mutasyon tespit edildi. Bunlardan 62 bini doğrudan kansere yol açabilecek genlerde bulundu. Ayrıca, 49 farklı gen üzerinde hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına neden olabilecek değişiklikler saptandı.
“BU ÇALIŞMA KANSER RİSKİNİ ÖLÇÜLEBİLİR HALE GETİREBİLİR”
Araştırmanın başyazarı Dr. Federico Abascal, bulguların insan sağlığı açısından büyük önem taşıdığını vurgulayarak; “Bu, yaşlanma, sigara, alkol ve çevresel faktörlerin insan dokusunda bıraktığı genetik izleri şimdiye kadar en ayrıntılı şekilde ortaya koyan çalışma. Bu mutasyon haritaları, gelecekte kanser riskinin ölçülebilir göstergeleri haline gelebilir.” İfadelerini kullandı.
Araştırma Nature dergisinde yayımlandı ve bilim dünyasında geniş yankı uyandırdı. Özellikle NOTCH1 adlı gen üzerinde yapılan incelemelerde, sigara içen bireylerde bu gende çok daha fazla mutasyon biriktiği tespit edildi. Bu gen, kanserin yanı sıra kalp-damar ve nörolojik hastalıklarla da ilişkilendiriliyor.
“YAŞAM TARZI GENETİĞİ DEĞİŞTİRİYOR”
Kıdemli araştırmacı Dr. Iñigo Martincorena, çalışmanın kansere giden süreci anlamada devrim niteliğinde olduğunu belirterek; “NanoSeq teknolojisi sayesinde yaşam tarzının genetik etkilerini sağlıklı bireylerde bile ölçebiliyoruz. Bu yöntem, hangi alışkanlıkların kansere yol açtığını doğrudan gösterebilir ve koruyucu ilaçların geliştirilmesine öncülük edebilir.” İfadelerine yer verdi.
Bilim insanları, alkol kullanımının da DNA üzerinde ciddi hasarlara yol açtığını, bu etkinin özellikle yaşla birlikte arttığını belirtiyor.
ERKEKLERDE YAŞLA BİRLİKTE DNA HASARI ARTIYOR
Ekip, aynı teknolojiyi kullanarak sperm hücrelerindeki genetik değişimleri de analiz etti. 24 ila 75 yaş arasındaki 81 erkekten alınan örneklerde, 30’lu yaşların başında sperm hücrelerinin yüzde 2’sinde, orta ve ileri yaşlarda ise yüzde 3–5’inde hastalıkla ilişkili mutasyonlar bulundu.
Bu sonuçlar, yaş ilerledikçe erkeklerin çocuklarına genetik olarak zararlı mutasyonlar aktarma riskinin arttığını gösteriyor.
“GİZLİ GENETİK RİSK YAŞLA BİRLİKTE ARTIYOR”
Araştırma ekibinden Prof. Matt Hurles, bulguların genetik hastalıklar ve doğurganlık açısından da uyarıcı nitelikte olduğunu belirterek; “Elde ettiğimiz veriler, yaşla birlikte artan gizli bir genetik riske işaret ediyor. Daha ileri yaşlarda baba olan erkekler, farkında olmadan çocuklarına zararlı mutasyonlar aktarabilir. Bu da gelecekte genetik danışmanlığın daha önemli hale geleceğini gösteriyor.” Dedi.
ERKEN TEŞHİS DÖNEMİ BAŞLIYOR
Bilim insanlarına göre bu test, gelecekte kanser risk haritalarının oluşturulmasını ve kişiye özel önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesini mümkün kılacak.
Sadece basit bir yanak sürüntüsüyle gerçekleştirilebilen bu analiz, hem kolay uygulanabilirliği hem de yüksek doğruluk oranıyla kanser teşhisinde yeni bir dönemin başlangıcı olarak görülüyor.
