Ankara’da iki engelli çocuğun 19 yıl boyunca farklı teşhislerle takip edildiği iddiası yargıya taşındı. Mersin’den Ankara’ya gelerek bir genetik merkezine başvuran ailenin, çocuklarına konulan tanıların yıllar içinde değiştiğini ve yurt dışında yapılan genetik incelemelerde önceki teşhislerle uyumsuz sonuçlara ulaşıldığını ileri sürdüğü belirtildi.
Aile, çocuklarının sağlık ve eğitim hayatını uzun yıllar boyunca kendilerine bildirilen teşhis doğrultusunda şekillendirdiklerini savunurken, merkezin avukatı ise ortada kesinleşmiş bir yanlış teşhis bulunmadığını ve çocukların klinik bulguları ile laboratuvar sonuçlarının örtüşmediği, henüz tanısı konulamayan nadir bir hastalığa sahip olabileceğini ifade etti. Ailenin avukatı Handan Sayan Özgül, Ankara Cumhuriyet Başsavcılığına başvurduklarını ve dosyayla ilgili soruşturma sürecinin yürütüldüğünü belirtti.
AİLE 19 YILLIK SÜRECİN ARAŞTIRILMASINI İSTİYOR
Avukat Handan Sayan Özgül, müvekkillerinin yaşadığı sürecin tek seferlik bir tıbbi değerlendirme hatası olarak görülmemesi gerektiğini savundu. İddiaya göre çocukların teşhis, tedavi ve eğitim süreçleri yaklaşık 19 yıl boyunca aynı sağlık kuruluşunun değerlendirmeleri doğrultusunda sürdü. Özgül, soruşturma kapsamında savcılığın gerekli yazışmaları yaptığını belirterek, dosyada "özel belgede sahtecilik" ve "dolandırıcılık" iddialarının da bulunduğunu söyledi.
Yaşananların basit bir tıbbi hata olmadığını düşündüklerini belirten Özgül, "Müvekkillerimiz 19 yıla yayılan bir mağduriyet hikayesiyle bize geldiler. Biz de gerekli başvuruları yaptık. Şu anda Ankara Cumhuriyet Başsavcılığı'nda dosya açıldı ve soruşturma izni için cevap bekleniyor. Savcımız bu olayı çok ciddiye aldı, gerekli müzekkereleri yazdı ve çok hızlı davrandı" dedi.
Dosyada özellikle "özel belgede sahtecilik" ve "dolandırıcılık" suçlamalarının bulunduğunu kaydeden Özgül, olayın kasıtlı gerçekleştirildiğini düşündüklerini söyledi. Özgür, "Biz bu olayın basit bir hata olduğunu düşünmüyoruz. Kasti bir durum olduğunu düşünüyoruz. Çünkü bu bir kerelik değil, 19 yıla yayılan ve iki çocuğu da kapsayan bir olay" ifadelerini kullandı.
İLK TEŞHİS ANGELMAN SENDROMU OLDU
Ailenin anlatımına göre süreç, ilk çocuklarının engelli doğmasının ardından yapılan araştırmalarla başladı. Baba Ersin Bakır, çocuklarının genetik merkezinde yapılan muayene ve tetkikler sonrasında Angelman Sendromu tanısı aldığının kendilerine bildirildiğini söyledi. Yaklaşık dört yıl sonra dünyaya gelen ikinci çocuklarında da benzer bulgular görülmesi üzerine aynı merkeze başvurduklarını belirten Bakır, ikinci çocuğa da aynı sendromun teşhisinin konulduğunu aktardı.
Baba Bakır, "İlk çocuğumuz engelli doğdu. Yaptığımız araştırmalar sonucunda bir genetik merkeziyle görüştük. Muayene ve tetkiklerin ardından çocuğumuzun Angelman Sendromu olduğunu söylediler. Dört yıl sonra ikinci çocuğumuz doğdu. Bu da bizim için bir yıkımdı. Tekrar aynı genetik merkezine başvurduk. İkinci çocuğumuzda da aynı bulguların olduğunu ve Angelman Sendromu bulunduğunu söylediler. Bu bizim için ikinci bir yıkım oldu" dedi.
Angelman Sendromu; gelişimsel gerilik, ciddi konuşma bozukluğu, hareket ve denge sorunları ile nöbetlerin sık görülebildiği nadir bir nörogelişimsel hastalık olarak tanımlanıyor. Hastalığın tanısında klinik değerlendirmelerin yanı sıra moleküler genetik testlerden yararlanılıyor. Güncel tıbbi kaynaklarda DNA metilasyon analizi ve UBE3A genine yönelik incelemeler tanısal süreçte kullanılan yöntemler arasında gösteriliyor.
“HAYATIMIZI BU TEŞHİSE GÖRE DÜZENLEDİK”
Aile, çocukların eğitiminden sağlık kontrollerine kadar pek çok sürecin kendilerine bildirilen Angelman Sendromu tanısı üzerinden yürütüldüğünü belirtti. Baba Bakır, "Hayatımızı bu şekilde dizayn ettik. Çocukların eğitimlerini, tedavilerini ve bütün yaşamlarını Angelman Sendromu'na göre düzenledik. Bu süreçte çok yıprandık. Yeni teşhis alan ailelere yardımcı olabilmek amacıyla Angelman Sendromu Derneği'ni kurduk" ifadelerini kullandı. Ailenin iddiasına göre daha sonraki yıllarda yapılan incelemeler, çocukların durumuyla ilgili soru işaretlerinin ortaya çıkmasına neden oldu.
YURT DIŞINDAKİ TESTLERİN ARDINDAN İDDİA DEĞİŞTİ
Bakır, dernek çalışmaları kapsamında çocuklarından alınan örneklerin yurt dışındaki bir merkeze gönderildiğini ve sonuçların daha önce konulan Angelman Sendromu teşhisiyle uyumlu olmadığının kendilerine bildirildiğini söyledi.
"Yurt dışına gönderdiğimiz test sonucunda çocuklarımızın bulgularının Angelman Sendromu ile uyumlu olmadığını söylediler. Bu çelişkiyi genetik merkezine ilettik. ‘Burada bir uyumsuzluk ve çelişki var. Bize durumu anlatabilir, raporlarımızı gönderebilir misiniz?' diye sorduk. Bunun üzerine 19 yıl sonra çocuklarımızın Angelman Sendromu olmadığını söylediler" diye konuştu.
Aile, bunun ardından çocukların başka bir hastalık açısından da değerlendirildiğini, ancak bu kez de söz konusu tanının doğrulanmadığını öne sürdü. Bakır, "Bu kez Prader-Willi Sendromu olduğunu söylemişler. Fakat bundan bizim haberimiz yoktu. Daha sonra yapılan çalışmalarda çocuklarımızda Prader-Willi Sendromu'nun da bulunmadığını söylediler. Yani o sendrom da değilmiş. Bu çalışmaların hiçbirinden bizim haberimiz olmadı" dedi.
Angelman ve Prader-Willi sendromları, kromozom 15'in 15q11.2-q13 bölgesindeki ebeveynden gelen genetik materyalin farklı biçimlerde etkilenmesiyle ilişkili hastalıklar arasında bulunuyor. Klinik açıdan bazı ortak bulgular görülebilse de moleküler mekanizmaları ve tanısal özellikleri birbirinden farklı. Angelman Sendromu için kesin tanıda moleküler genetik incelemeler önem taşıyor.
AİLE İKİ ÇOCUĞUN DA YÜZDE 100 ENGELLİ OLDUĞUNU SÖYLEDİ
Ailenin avukatı Özgül, çocukların mevcut sağlık durumlarının ağır olduğunu ve yanlış tanı nedeniyle doğru tedavi ile eğitim olanaklarına erişemedikleri iddiasında bulundu. "Şu anda yüzde 100 engelliler. Sürecin başında engel oranları belki yüzde 100 değildi. Ancak doğru teşhisle birlikte doğru tedaviye, sağlık hakkına ve eğitimlere erişmekten mahrum kaldılar" diye konuştu.
Özgül, çocukların günlük yaşamlarında ailelerinin desteğine ihtiyaç duyduğunu belirterek, "Bu çocuklar nöbet geçiriyor, kendi başlarına yürüyemiyor. Doğru teşhise ve tedaviye ulaşamadıklarında ömür boyu başkasına bağımlı halde yaşıyorlar. Bu iki çocuk şu anda anne ve babalarına bağımlı. Kendi başlarına yukarıdan aşağıya inemiyor ve beslenemiyorlar" ifadelerini kullandı.
MERKEZİN SORUMLULUĞU ARAŞTIRILSIN TALEBİ
Ailenin avukatı, soruşturma kapsamında sağlık merkezinin yanı sıra süreçte görev alan doktorların sorumluluğunun da değerlendirilmesini istedi. Özgül, "Bunun sorumlusunun bir sağlık merkezi olduğunu düşünüyoruz. Sağlık merkezinin ve doktorlarının sorumluluğu hakkında savcılığımız değerlendirme yapacak. Bu değerlendirme kapsamında soruşturma açılmasını talep ediyoruz. Daha sonra bu kişilerin cezalandırılması sürecini takip edeceğiz" dedi.
Ailenin suç duyurusunun ardından merkezin kendilerine yeniden test yapılmasını önerdiğini öne süren Özgül, bunun da ayrıca değerlendirilmesi gerektiğini savundu. "Bunun basit bir tıbbi hata olduğunu söylediler. Tekrar para verilmesini ve test yapılmasını önerdiler. Müvekkillerimiz zaten 19 yıl boyunca çeşitli testler verdi. Biz bu testlerin doğru değerlendirilmediğini, baştan savma yapıldığını, belki de kasıtlı şekilde ‘Sizin şu hastalığınız var' denilerek evlerine gönderildiklerini düşünüyoruz" dedi.
“BAŞKA MAĞDURLAR DA OLABİLİR”
Aile ve avukatı, soruşturmanın yalnızca kendi çocuklarının yaşadığı sürecin aydınlatılması açısından değil, benzer durumda başka ailelerin bulunup bulunmadığının ortaya çıkarılması bakımından da önemli olduğunu savundu. Özgül, "Sadece müvekkillerimiz değil, Türkiye'nin her yanından insanlar bütün maddi imkanlarını seferber ederek çocuklarını buraya getiriyor. Türkiye'nin farklı yerlerinden başka insanların da mağdur edilmiş olabileceğini düşünüyoruz" ifadelerini kullandı.
Yurt dışındaki incelemelerin ardından yeni sonuçlara ulaşıldığını savunan Özgül, "Biz yurt dışına test gönderdikten sonra gerçek hastalığımızı öğrenebiliyoruz. Dolayısıyla burada verilen testler, paralar ve harcanan imkanların nereye gittiğini sormak istiyoruz" diye konuştu.
YENİ GENETİK TESTLER İÇİN ÜCRET İDDİASI
Baba Bakır da kendilerine daha kapsamlı yeni genetik incelemeler yapılabileceğinin söylendiğini, ancak bu testler için yüksek miktarda ücret talep edildiğini ileri sürdü. Bakır, "Çocukların genetik testlerini yeniden yapabileceklerini söylediler. Ancak bu testlerin kişi başı 3-4 bin dolar olduğunu belirterek iki çocuk için bizden 7-8 bin dolar talep ettiler. Bu parayı veremeyeceğimizi söyledik. Yaşadığımız zorluklar ve hayal kırıklıklarının ardından aldığımız bu sonuç bizim için yeni bir hayal kırıklığı oldu. Yapacak başka bir şeyimiz kalmadığı için kurumdan davacı olduk" ifadelerini kullandı.
Günümüzde bazı nadir hastalıklarda tek bir genetik testinin hastalığın nedenini ortaya koyamayabildiği biliniyor. Klinik bulguların değerlendirilmesinin ardından daha kapsamlı genetik testlere, gen panellerine veya uygun vakalarda ekzom ve genom dizilemesine başvurulabiliyor. Angelman Sendromu açısından da ilk testlerin sonuç vermemesi durumunda daha kapsamlı genetik incelemelerin değerlendirilmesi mümkün.
AİLENİN 18. YAŞ GÜNÜ HATIRASI
Uzun yıllar süren sağlık ve bakım sürecinin aile açısından yalnızca tıbbi değil, günlük yaşam bakımından da önemli zorluklar oluşturduğu ifade edildi. Baba Bakır, çocuklarının hayatında mümkün olduğunca özel anlar yaşatmaya çalıştıklarını belirterek kızının 18'inci yaş gününde gerçekleştirdikleri organizasyonu anlattı.
"Biz çocuklarımızı el bebek gül bebek büyüttük. İleride göremeyebileceğimiz şeyleri onların da yaşaması için çaba gösterdik. Kızımızı gelinlikle görmek hep hayalimizdi. Kızımız 18 yaşına geldiğinde ona gelinlik giydirdik. Engelli çocuklarımızı da bir araya getirerek kızımıza doğum günü partisi düzenledik" dedi.
GENETİK MERKEZİNİN AVUKATI İDDİALARI REDDETTİ
Suç duyurusunda adı geçen genetik merkezinin avukatı Ziynet Özçelik ise ailenin iddialarına katılmadıklarını belirtti. Özçelik, olayın yanlış anlaşılmasından kaynaklanan bir suçlama olduğunu savundu.
Özçelik, "Bunların gerçekte doğru bir biçimde anlaşılamamasından ve suç duyurusuna taşınmasından üzgünüz. Müvekkilimiz ne yazık ki haksız bir suçlamayla karşı karşıya. Buradaki dilekçeyi biliyorum ve bu dilekçede yer alanlar gerçeğe aykırı" dedi. Merkez avukatı, çocukların mevcut klinik bulguları ile laboratuvar sonuçlarının birbirini doğrulamadığını ve bu nedenle hastalığın henüz tanımlanamamış olabileceğini ifade etti.
“TANISI KONULAMAMIŞ NADİR BİR HASTALIKTAN SÖZ EDİYORUZ”
Özçelik, çocukların durumunun henüz tıp literatüründe tanımlanmış belirli bir hastalıkla açıklanamadığını savunarak, "Aslında tanısı konulamamış nadir bir hastalıktan, daha doğrusu tanısız bir hastalıktan söz ediyoruz. Dünyada ve ülkemizde klinik bulgularla laboratuvar sonuçlarının birbiriyle uyuşmadığı hastalıklar var. Bu hastalıklara tanı konulamıyor ve tedavileri bilinemiyor. Bu olayın da böyle olduğunu düşünüyoruz" ifadelerini kullandı.
Tıbbi bilgi ve genetik teknolojilerindeki gelişmelere rağmen bazı hastalarda hastalığın genetik nedeninin belirlenemeyebildiğini belirten Özçelik, "Bugün tıbbın geldiği nokta ve sahip olduğu bilgiler itibarıyla tanısı konulamayan, neden oluştuğu bilinemeyen ve dolayısıyla tedavi edilemeyen hastalıklar var. Bunların sayısı da ne yazık ki azımsanacak düzeyde değil. Toplumlar için önemli bir sorun oluşturuyor. Bu da onlardan biri" diye konuştu.
Nadir hastalıklarda tanıya ulaşma sürecinin uzun ve çok aşamalı olabilmesi, farklı genetik incelemelerin yapılmasını gerektirebiliyor. Özellikle klinik tablo ile genetik test sonuçlarının örtüşmediği durumlarda hastaların yeniden değerlendirilmesi ve daha kapsamlı genomik analizlerin gündeme gelmesi mümkün.
“YANLIŞ TEŞHİS VARSA DOĞRU TANININ ORTAYA KONULMASI GEREKİR”
Özçelik, merkezin yanlış teşhis koyduğu iddiasını kabul etmediklerini belirterek, tıbbi kayıtların ve test sonuçlarının incelenmesi gerektiğini söyledi. "Bu kesinlikle doğru değil. Bu iddia yanlış. Belge ve kayıtlarda bunlar zaten var. Eğer gerçekten ortada yanlış bir teşhis varsa doğru tanının ne olduğunun ortaya konulmuş olması gerekir. Aynı zamanda doğru tedavinin de belirtilmesi gerekir" dedi.
Çocuklara başka bir kesin tanı konulduğunu gösteren bir belgenin bulunup bulunmadığına da dikkat çeken Özçelik, "Acaba doğru tanının ne olduğuna ilişkin bir belge gösterildi mi ya da bugün bu hastalığın tedavi edilebildiği söylendi mi, bilmiyorum. Bizim bildiğimiz kadarıyla böyle bir belge veya tedavi bulunmuyor" ifadelerini kullandı.
